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Fibrose cística
Portugalščina
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A fibrose quística (FQ) é uma doença genética letal que afeta principalmente os caucasianos, causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de iões cloreto. A mutação mais comum, ∆F508, altera o enovelamento da proteína CFTR e impede a sua expressão na superfície das células epiteliais, interrompendo o transporte de iões e água e levando à produção de muco espesso, uma característica marcante da doença pulmonar da FQ. Os tratamentos avançaram, com os antibióticos a controlar as infeções crónicas e os moduladores do CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor) a melhorar a função da proteína. No entanto, muitos doentes com mutações raras ou resistência a medicamentos permanecem sem tratamento. As terapias emergentes concentram-se agora na terapia genética para corrigir ou substituir o gene CFTR defeituoso e na terapia celular para regenerar o epitélio funcional a partir de células estaminais corrigidas. A combinação destas estratégias oferece um caminho promissor para a correção personalizada e a longo prazo da causa molecular da FQ.
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